遗传性肿瘤风险评估
对于有家族肿瘤史的健康人群，可通过检测BRCA1/2、MLH1、MSH2等基因，评估乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等遗传风险。检测采用Illumina HiSeq平台，覆盖已知致病位点。
靶向用药指导
已确诊肿瘤患者可通过检测肿瘤组织或血液ctDNA，寻找EGFR、ALK、ROS1、BRAF等驱动基因突变，指导靶向药物选择。检测结果需结合病理诊断，由临床医生综合判断。
化疗药物敏感性评估
部分基因位点与化疗药物疗效和毒副作用相关，如UGT1A1与伊立替康、DPYD与氟尿嘧啶等。检测可帮助医生制定个体化化疗方案，减少不良反应。
复发监测
通过动态检测血液中循环肿瘤DNA（ctDNA），可早期发现肿瘤复发迹象。建议每3-6个月检测一次，与影像学检查互补。
咨询与采样
临汾曲沃居民如需进行肿瘤基因检测，可致电400-8381-255咨询，或前往曲沃县北大街服务点。样本类型包括外周血、肿瘤组织切片、胸腹水等。
临汾曲沃本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。